Khám Phá Gen Đột Biến Mới Tăng Nguy Cơ Ung Thư Vú Lên Đến 35%

Hai gen BRCA1 và BRCA2 đã được xác định là làm tăng nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ, ví dụ như trường hợp của Angelina Jolie. Gần đây, gen PALB2 cũng được phát hiện có liên quan đến nguy cơ này. Một nghiên cứu từ Đại học Cambridge cho thấy phụ nữ có gen PALB2 đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú tăng 35% khi 70 tuổi, và nếu có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, nguy cơ này tăng lên 58%. Đây là nghiên cứu lớn nhất về gen PALB2 và cung cấp những ước tính nguy cơ chính xác nhất, cho thấy rằng nguy cơ ung thư vú ảnh hưởng bởi tiền sử gia đình.

Phụ nữ mang gen đột biến PALB2 và có người thân bị ung thư vú có nguy cơ cao hơn mắc bệnh này. Nghiên cứu mới đã chỉ ra mức độ rủi ro liên quan đến gen PALB2, lần đầu tiên được xác định vào năm 2006. Trước đây, nguy cơ ung thư vú cho phụ nữ mang gen này chưa được ước tính rõ ràng, trong khi các rủi ro của gen BRCA1 và BRCA2 đã được nghiên cứu kỹ lưỡng. Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), phụ nữ mang gen BRCA1 có nguy cơ phát triển ung thư vú là 55-65% ở tuổi 70, và với BRCA2 là khoảng 45%. Trong cộng đồng, 12 phụ nữ sẽ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời. PALB2 giờ đây được xác định là một gen quan trọng trong ung thư vú di truyền, sau BRCA1 và BRCA2.

Tiến sĩ Marc Tischkowitz cho biết phụ nữ mang đột biến PALB2 có nguy cơ ung thư vú cao gấp 8-9 lần so với phụ nữ nói chung, xác định PALB2 là một gen quan trọng trong ung thư vú di truyền, bên cạnh BRCA1 và BRCA2. Nghiên cứu trên 154 gia đình với 362 thành viên có đột biến PALB2 cho thấy trong số 311 phụ nữ tham gia, 229 người phát triển ung thư vú. Những phát hiện này giúp cải thiện tầm soát ung thư vú cho phụ nữ mang đột biến PALB2. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Cambridge cũng đang phát triển thử nghiệm lâm sàng cho PALB2 để đưa vào sử dụng toàn cầu.

Đột biến PALB2 ít phổ biến hơn so với BRCA1 và BRCA2, nhưng sẽ được đưa vào danh sách xét nghiệm gen ung thư vú hàng năm, dẫn đến khả năng tăng số lượng phụ nữ mang đột biến này. Tischkowitz cho biết việc xét nghiệm PALB2 sẽ giúp hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền của ung thư vú và thu thập nhiều dữ liệu hơn. Mặc dù phần lớn các bệnh ung thư vú di truyền vẫn chưa được giải thích, nhưng nhờ vào sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen và hợp tác quốc tế, hy vọng sẽ có nhiều tiến bộ trong lĩnh vực này trong tương lai.

Source: https://afamily.vn/phat-hien-gen-dot-bien-moi-tang-nguy-co-ung-thu-vu-toi-35-20140811044649288.chn